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La genomica nel trattamento dei tumori

La genomica nel trattamento dei tumori

La genomica è lo studio di gruppi complessi di geni in termini di espressione cellulare (qual è il loro grado di attività) e ruolo biologico. Questi gruppi si potrebbero anche immaginare come una rete di geni di piccole dimensioni che interagiscono tra loro e influenzano la biologia del tumore e la risposta al trattamento.

Il Progetto Genoma Umano ha identificato approssimativamente 25.000 geni del genoma umano. La ricerca continua ad acquisire le conoscenze necessarie che permetteranno, grazie all’informazione genomica, di incidere sulla pianificazione del trattamento del tumore. L’utilità pratica dell’informazione genomica deriva dalla comprensione di come questi geni sono correlati e di quali sono le funzioni che la loro attività determina, oltre che dalla nostra conoscenza delle loro sequenze o forme.

Anche se genomica e genetica possono sembrare concetti simili e collegati, essi trattano informazioni diverse.

Parlando in generale, la genetica è lo studio di come i caratteri ereditari vengono trasmessi da una generazione all’altra attraverso i geni, e di come si creano nuovi caratteri tramite mutazioni o variazioni genetiche. Questi caratteri possono essere, ad esempio, il colore degli occhi o dei capelli.

Anche la predisposizione a certi tipi di malattie può essere trasmessa attraverso i geni, quali i geni BRCA1 e BRCA2 che normalmente aiutano a controllare la crescita cellulare. Una persona che eredita una versione alterata del gene BRCA1 e/o del BRCA2 presenta un rischio più elevato di sviluppare un tumore alla mammella o all’ovaio. Esistono test genetici per i carcinomi mammari sia per il gene BRCA1 che per il gene BRCA2, ma questi test sono diversi dal test per il tumore invasivo della mammella Oncotype DX®, che è un test genomico.

Un test genomico come l'Oncotype DX si occupa di gruppi di geni e del loro livello di attività. Questa attività può influenzare il modo in cui è probabile che il tumore si sviluppi e risponda al trattamento. A differenza del test genetico, il test per il tumore invasivo della mammella Oncotype DX® non fornisce informazioni sul patrimonio genetico ereditario della persona, ma considera gruppi genici per comprendere come questi interagiscono ed influenzano il comportamento del tumore.

Con il progredire dello studio della genomica, l'applicazione delle informazioni ad essa correlate potrà auspicabilmente migliorare la diagnosi, la prognosi e il trattamento di molte diverse malattie, incluse quelle tumorali.

La chiave per usare efficacemente la genomica clinica al fine di migliorare il trattamento dei tumori consiste nel determinare quali gruppi di geni e quali interazioni genetiche influenzino i diversi sottogruppi dei tumori. Genomic Health effettua studi scientifici con l’intento di comprendere quali schemi di espressione genica all’interno di un tumore sono legati alla risposta alla terapia o alla probabilità che il tumore recidivi o metastatizzi. I risultati di queste indagini e ricerche genomiche possono essere utilizzati per sviluppare test validati a livello clinico, in grado di fornire il profilo genomico personalizzato di un tumore, aiutando a capire quale probabilità vi sia che i pazienti traggano beneficio e rispondano a terapie antitumorali quali il tamoxifene (per il tumore della mammella) o la chemioterapia, o che tali pazienti abbiano una ricaduta o recidiva tumorale nel tempo.

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